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家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)
≪病態≫トランスサイレチン遺伝子異常により肝臓でアミロイド繊維蛋白が合成され、全身臓器に沈着して全身症候群を示す。常染色体優性遺伝をとり、末梢神経が障害される。≪症状≫感覚障害優位の末梢神経障害自律神 ... 続きを読む
最終更新日: 2010-08-31 23:11:52
筋強直性ジストロフィー
≪病態≫常染色体優性遺伝であり、弛緩困難（ミオトニア）、筋力低下、筋萎縮を中心として、中枢神経症状・骨異常・内分泌異常などの障害を合併する。第19染色体長腕のCTG配列の繰り返しが異常進展による。≪症 ... 続きを読む
最終更新日: 2010-08-31 22:57:04
Duchenne型筋ジストロフィー
≪病態≫ジストロフィン蛋白の合成に障害があり、近位筋優位に筋委縮、筋力低下がみられる。小児(2～4歳ごろ)に発症し、X染色体劣性遺伝の形をとる。進行性筋ジストロフィーの60パーセントを占める。≪症状≫ ... 続きを読む
最終更新日: 2010-08-31 22:32:38
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中尾彰宏
なかおあきひろ。 医師・システムエンジニア 宮崎大学医学部卒。医学部在学中よりコンピュータプログラミングを独学で習得し、医師免許取得後、システムエンジニアとして活動を開始。Medipediaのプログラミングを手掛け、2006年9月9日に日本初のWeb医学辞典を生み出す。 ... 続きを読む
最終更新日: 2006-09-08 22:04:30
