遺伝性出血性毛細血管拡張症

遺伝性出血性毛細血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia: HHT）（オスラー病、Osler-Weber-Rendu病）は、多発性の毛細血管拡張症であり、全身の皮膚・粘膜に多数の出血斑および臓器の小血管腫をきたす疾患である。

血管の内膜形成に関わるendoglin（HHT1型）ないし、ALK-1（HHT2型）が原因であり、小血管壁の内弾性板および平滑筋が欠損し、小血管が拡張して出血しやすくなる。遺伝形式は常染色体優性遺伝（AD）である。

症状としては、鼻出血を繰り返し、皮膚や粘膜（口唇や口腔など）の毛細血管拡張が見られるほか、肺・脳・肝臓に動静脈瘻（動静脈奇形）をきたし、喀血、チアノーゼ、脳出血などを生じうる。

治療としては、繰り返す出血や貧血、動静脈瘻に対して個別に対処・コントロールしていくことにより、良好な経過を得られる。ただし、肺動静脈瘻からの喀血・血胸の合併によって死亡することがあるので注意を要する。