色素失調症

X染色体優性遺伝。

女児に出生後発症する。

 

内、外胚葉の形成不全。30%に眼症状を伴う。

Bloch-Sulzberger症候群と呼ばれ、両眼の網膜動脈閉塞による

網膜周辺部の無血管野を生じるため、早期に光凝固が必要。

進行すれば網膜剥離になる。

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