高チロシン症

≪病態≫

チロシンアミノ基転移変換酵素による常染色体劣性遺伝。

Ⅰ~Ⅲ型に分類。

 

≪症状≫

タイプによって異なる。

精神発達障害。手掌足底の疼痛を伴う角質増殖とびらん。角質細胞にチロシンの針状結晶。

 

 

≪眼症状≫

Ⅱ型。

角膜糜爛、潰瘍。角膜にチロシンの針状結晶。

 

 

≪診断≫

臨床症状+血中チロシン高値。尿中4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、4-ヒドロキシフェニル乳酸、4-ヒドロキシフェニル酢酸排泄の確認。

 

 

≪治療≫

フェニルアラニン、チロシン制限。

 

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