高チロシン症
≪病態≫
チロシンアミノ基転移変換酵素による常染色体劣性遺伝。
Ⅰ～Ⅲ型に分類。
≪症状≫
タイプによって異なる。
精神発達障害。手掌足底の疼痛を伴う角質増殖とびらん。角質細胞にチロシンの針状結晶。
≪眼症状≫
Ⅱ型。
角膜糜爛、潰瘍。角膜にチロシンの針状結晶。
≪診断≫
臨床症状＋血中チロシン高値。尿中４－ヒドロキシフェニルピルビン酸、４－ヒドロキシフェニル乳酸、４－ヒドロキシフェニル酢酸排泄の確認。
≪治療≫
フェニルアラニン、チロシン制限。
≪病態≫
チロシンアミノ基転移変換酵素による常染色体劣性遺伝。
Ⅰ～Ⅲ型に分類。
≪症状≫
タイプによって異なる。
精神発達障害。手掌足底の疼痛を伴う角質増殖とびらん。角質細胞にチロシンの針状結晶。
≪眼症状≫
Ⅱ型。
角膜糜爛、潰瘍。角膜にチロシンの針状結晶。
≪診断≫
臨床症状＋血中チロシン高値。尿中４－ヒドロキシフェニルピルビン酸、４－ヒドロキシフェニル乳酸、４－ヒドロキシフェニル酢酸排泄の確認。
≪治療≫
フェニルアラニン、チロシン制限。
