高チロシン症

≪病態≫

チロシンアミノ基転移変換酵素による常染色体劣性遺伝。

Ⅰ～Ⅲ型に分類。

≪症状≫

タイプによって異なる。

精神発達障害。手掌足底の疼痛を伴う角質増殖とびらん。角質細胞にチロシンの針状結晶。

≪眼症状≫

Ⅱ型。

角膜糜爛、潰瘍。角膜にチロシンの針状結晶。

≪診断≫

臨床症状＋血中チロシン高値。尿中４－ヒドロキシフェニルピルビン酸、４－ヒドロキシフェニル乳酸、４－ヒドロキシフェニル酢酸排泄の確認。

≪治療≫

フェニルアラニン、チロシン制限。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…