高チロシン症

≪病態≫

チロシンアミノ基転移変換酵素による常染色体劣性遺伝。

Ⅰ～Ⅲ型に分類。

≪症状≫

タイプによって異なる。

精神発達障害。手掌足底の疼痛を伴う角質増殖とびらん。角質細胞にチロシンの針状結晶。

≪眼症状≫

Ⅱ型。

角膜糜爛、潰瘍。角膜にチロシンの針状結晶。

≪診断≫

臨床症状＋血中チロシン高値。尿中４－ヒドロキシフェニルピルビン酸、４－ヒドロキシフェニル乳酸、４－ヒドロキシフェニル酢酸排泄の確認。

≪治療≫

フェニルアラニン、チロシン制限。

概要各種組織、細胞での遺伝子発現をデーターベース化したもの。ポストゲノミック時代の手法としてまず注目されているのはこうした遺伝子発現解析であり、近年DNAアレイなどの手法が考案され、組織や細胞で …続きを読む…