Down症候群

不分離型(95%)、転座型(4%)、モザイク型(1%)がある。
不分離型の頻度は20代出産で0.1%、40代出産で1%である。
転座型の頻度は、転座をもつ母の場合、年令に関係なく10%である。
低身長・肥満・短い四肢・猿線・froppy infantが特徴。
顔貌としては、小頭症(→知能低下)、両眼解離、つり目、耳介低位、鼻根低位が見られる。
合併症として、ECD、先天性十二指腸閉鎖症、白血病、白内障が見られる。

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