Lesch-Nyhan syndrome

ヒポキサンチン―グアニンホスホリポシルトランスフェラーゼ(HGPRT)欠損による、伴性劣性遺伝疾患。

2~3歳から自傷行為や攻撃的な行動が見られる。
たった1酵素の欠損で極端な行動異常をきたすことは精神医学に重要な意味を持つ。

血中尿酸値が高いため、腎結石、痛風の症状がある。
De novo経路によるプリン合成速度の上昇、尿酸塩の過剰産生が見られる。

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