Lesch-Nyhan syndrome

ヒポキサンチン―グアニンホスホリポシルトランスフェラーゼ(HGPRT)欠損による、伴性劣性遺伝疾患。

2~3歳から自傷行為や攻撃的な行動が見られる。
たった1酵素の欠損で極端な行動異常をきたすことは精神医学に重要な意味を持つ。

血中尿酸値が高いため、腎結石、痛風の症状がある。
De novo経路によるプリン合成速度の上昇、尿酸塩の過剰産生が見られる。

注目の記事

エナメル質

エナメル質 エナメル質…歯冠象牙質の表面を覆う、人体で最も高度に石灰化した上皮組織である。人体では唯一の外胚葉由来の上皮性石灰化組織でほとんど無機結晶から構成され、細胞成分を全く含まない。完成した歯 …続きを読む…