アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

病態白内障とは、眼球内の水晶体が混濁する疾患です。水晶体混濁の増加は水晶体内のαクリスタリン蛋白変性に伴う不溶性蛋白増加が指摘されています。白内障で最も多いのは加齢に伴う老人性白内障です。年代 …続きを読む…