アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…