アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

網膜色素上皮；retinal pigment epithelium: RPE: 色素上皮視細胞のメンテナンスに重要な細胞で、いわゆるブルフ膜を基底膜とする単層の立方上皮細胞であり、相互間はtight …続きを読む…