アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

 

 

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

 

 

≪眼症状≫

黒変。20~30歳で発症。

 

 

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

 

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