アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

概要各種組織、細胞での遺伝子発現をデーターベース化したもの。ポストゲノミック時代の手法としてまず注目されているのはこうした遺伝子発現解析であり、近年DNAアレイなどの手法が考案され、組織や細胞で …続きを読む…