アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

症状違和感、流涙、結膜充血、眼瞼浮腫。炎症の程度、部位により、視力低下も訴える。所見上皮型の場合、角膜上皮に特徴的な樹枝状潰瘍を生じる。実質に炎症が波及すると、角膜混濁、前房内炎症を認め …続きを読む…