アルカプトン尿症

≪病態≫ホモチゲンジン酸酸化酵素の欠損により、チロシンの異化が障害され、発生。

常染色体劣性遺伝。

≪全身症状≫

組織黒変。関節炎。ホモチゲンジン酸尿。

≪眼症状≫

黒変。２０～３０歳で発症。

≪治療≫

関節炎に対してのみ対処療法。ほかは未治療。

pigment epithelial detachment ：PED 検査所見眼底像　色素上皮層の隆起として検眼鏡的に判別できるが、小さいものなどまれにポリープ状脈絡膜血管症 (PCV)のorga …続きを読む…