ハンチントン舞踏病(Huntington’s disease)

≪病態≫

中年期以降に発症する、常染色体優性遺伝疾患。CAGリピートの延長が原因遺伝子である。(triplet disease)リピートが長いほど、重症化する。

≪症状≫

徐々に進行する舞踏症状、認知症。

・舞踏症状:随意運動をしようとした際に起こる筋トーヌスの低下。(乳搾り徴候)

・知能変化:発症後数年で不安、抑うつ、妄想などの精神症状をきたす。計算力低下、記憶障害などの認知障害もみられる。

≪検査≫

CT/MRI:尾状核の萎縮による側脳室前角の拡大。

≪治療≫

対症療法のみ。

不随意運動、精神症状に対してハロペリドール、クロルプロマジン。

Parkinson diseaseと逆にL-Dopaで増悪)

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