無トランスフェリン血症（atransferrinemia）

《概念》
先天的にトランスフェリンが著しく少ないため、鉄が各臓器に沈着しやすい。常染色体劣性遺伝。
《病態》
トランスフェリンの欠如により、鉄は網内系細胞に取り込まれ、Hb合成に利用されなくなる。血清鉄・鉄結合能は低下。
《症状》
低色素性貧血、肝脾腫（鉄の沈着による）
《治療》
トランスフェリンor正常ヒト血漿静注（補充療法）
《予後》
早期から補充療法を行えば予後良好
放置するとヘモクロマトーシスを起こし予後不良

他の記事

注目の記事

熱傷

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。 熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…