無トランスフェリン血症(atransferrinemia)

《概念》
先天的にトランスフェリンが著しく少ないため、鉄が各臓器に沈着しやすい。常染色体劣性遺伝。
《病態》
トランスフェリンの欠如により、鉄は網内系細胞に取り込まれ、Hb合成に利用されなくなる。血清鉄・鉄結合能は低下。
《症状》
低色素性貧血、肝脾腫(鉄の沈着による)
《治療》
トランスフェリンor正常ヒト血漿静注(補充療法)
《予後》
早期から補充療法を行えば予後良好
放置するとヘモクロマトーシスを起こし予後不良

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