筋強直性ジストロフィー

≪病態≫
常染色体優性遺伝であり、弛緩困難(ミオトニア)、筋力低下、筋萎縮を中心として、中枢神経症状・骨異常・内分泌異常などの障害を合併する。
第19染色体長腕のCTG配列の繰り返しが異常進展による。

≪症状≫
遠位筋優位のミオトニア、筋力低下、筋萎縮
白内障
前頭部脱毛:若年男性に好発する
性腺萎縮:精巣萎縮、勃起不全/無月経、不妊
精神症状:知能低下
心筋障害:房室ブロック

≪検査≫
血清CKの軽度上昇
尿中クレアチン排泄増加
血清IgG低下

≪治療≫
対症療法のみ。
筋緊張に対して塩酸プロカインアミド、塩酸キニーネ。

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