Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…