Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

エナメル質エナメル質…歯冠象牙質の表面を覆う、人体で最も高度に石灰化した上皮組織である。人体では唯一の外胚葉由来の上皮性石灰化組織でほとんど無機結晶から構成され、細胞成分を全く含まない。完成した歯 …続きを読む…