Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

〈概念〉・腎虚血や、腎毒性物質によって尿細管上皮が壊死性変化を起こした状態。・急性腎不全の原因として最も多い。・成因として、血流障害あるいは尿細管上皮に対する直接の障害が考えら …続きを読む…