Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

概要各種組織、細胞での遺伝子発現をデーターベース化したもの。ポストゲノミック時代の手法としてまず注目されているのはこうした遺伝子発現解析であり、近年DNAアレイなどの手法が考案され、組織や細胞で …続きを読む…