Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…