Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

概略ある遺伝子の欠損マウス。最初から特定遺伝子の機能を欠失させたノックアウトマウスと、特異プロモーター下に目的遺伝子を切り出す酵素を発現させることにより（Cre recombinase & …続きを読む…