Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

病態白内障とは、眼球内の水晶体が混濁する疾患です。水晶体混濁の増加は水晶体内のαクリスタリン蛋白変性に伴う不溶性蛋白増加が指摘されています。白内障で最も多いのは加齢に伴う老人性白内障です。年代 …続きを読む…