Willson病

≪病態≫

ATP7B遺伝子の異常により、肝臓から胆汁への銅排泄がうまくいかず、

中毒性銅蓄積を肝臓、脳、角膜におこす。

≪症状≫

肝症状、錐体外路症状、角膜Kayser-Fleischer輪

≪診断≫

血清セルロプラスミンの低値、尿中銅排泄量増加、肝生検、角膜所見

≪治療≫

D-ペニシラミン投与。角膜所見は軽減し、治療効果の判定に有用。

症状違和感、流涙、結膜充血、眼瞼浮腫。炎症の程度、部位により、視力低下も訴える。所見上皮型の場合、角膜上皮に特徴的な樹枝状潰瘍を生じる。実質に炎症が波及すると、角膜混濁、前房内炎症を認め …続きを読む…