サラセミア（thalassemia）

ヘモグロビンを合成するポリペプチド鎖のいずれかの合成障害に基づく小球性低色素性貧血を呈する遺伝性貧血である。地域、民族によって発症頻度は異なるが、地中海沿岸地域で多発することから「地中海性貧血」ともよばれる。合成生涯を示すグロビン鎖によって、地域性と重症度に違いが見られる。わが国ではβサラセミアの軽症型（ヘテロ接合型）の頻度が高い。
①小児期から貧血
②黄疸、脾腫などの出現、身体発育遅延、下腿潰瘍
③特有な顔貌などの所見がみられる　←ホモ接合重症型
あるいは軽度の貧血症状　←ヘテロ接合軽症型
④末梢血で、標的赤血球（target cell）などの奇形赤血球
⑤血清鉄↑、PIDT1/2短縮、％RCU低下などの所見がみられる
これらにより、サラセミアと診断する。
・確定診断として、網赤血球でのグロビン鎖の合成比の測定と遺伝子解析の結果から行う。

治療
１．重症か軽症かによって治療は違ってくるが、分子異常に即した治療法はまだ確立されていない。
２．系症例では特別な治療を要しない。
３．重症例では、輸血、摘脾、鉄キレート剤（デスフェラール）、骨髄移植