片眼性網膜色素変性

≪特徴≫

片眼に定型網膜色素変性の所見を持つが、もう片眼には異常を認めないもの。

続発性網膜色素変性を除外診断できたもの。

≪遺伝形式≫

孤発例がほとんど。

≪症状≫

片眼の夜盲や視野狭窄。視力は比較的良好に保たれるが徐々に進行する。

≪検査≫

患眼はＥＲＧでnon recordable。健眼は正常。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…