片眼性網膜色素変性

≪特徴≫

片眼に定型網膜色素変性の所見を持つが、もう片眼には異常を認めないもの。

続発性網膜色素変性を除外診断できたもの。

≪遺伝形式≫

孤発例がほとんど。

≪症状≫

片眼の夜盲や視野狭窄。視力は比較的良好に保たれるが徐々に進行する。

≪検査≫

患眼はＥＲＧでnon recordable。健眼は正常。

概略ある遺伝子の欠損マウス。最初から特定遺伝子の機能を欠失させたノックアウトマウスと、特異プロモーター下に目的遺伝子を切り出す酵素を発現させることにより（Cre recombinase & …続きを読む…