腎性低尿酸血症

尿酸を再吸収するトランスポーターURATの遺伝子異常により、血清尿酸値が極めて低値となる。
通常は無症状であるが、激しい運動の後に、急性腎不全をきたす。

尿酸塩は抗酸化剤として働くことで、ヒトの長い寿命やがん発生率の低下に貢献している可能性がある。

概略ある遺伝子の欠損マウス。最初から特定遺伝子の機能を欠失させたノックアウトマウスと、特異プロモーター下に目的遺伝子を切り出す酵素を発現させることにより（Cre recombinase & …続きを読む…