腎性低尿酸血症

尿酸を再吸収するトランスポーターURATの遺伝子異常により、血清尿酸値が極めて低値となる。
通常は無症状であるが、激しい運動の後に、急性腎不全をきたす。

尿酸塩は抗酸化剤として働くことで、ヒトの長い寿命やがん発生率の低下に貢献している可能性がある。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…