18トリソミー

染色体異常であり、心奇形の合併が多く予後は悪い。乳児期早期に死亡する。
顔貌は、鼻が高く、後頭部が突出し、耳介低位と小顎が見られる。
筋トーヌスは上昇する。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…