18トリソミー

染色体異常であり、心奇形の合併が多く予後は悪い。乳児期早期に死亡する。
顔貌は、鼻が高く、後頭部が突出し、耳介低位と小顎が見られる。
筋トーヌスは上昇する。

注目の記事

色素上皮剥離

pigment epithelial detachment :PED 検査所見 眼底像 色素上皮層の隆起として検眼鏡的に判別できるが、小さいものなどまれにポリープ状脈絡膜血管症 (PCV)のorga …続きを読む…