Charcot-Marie-Tooth症候群

髄鞘の形成不全により運動神経が障害される、特に前脛骨筋のatrophyが著明で、逆シャンパンボトル型と称される。垂れ足、鶏歩 steppage gait となる。

10代~。常染色体優性遺伝。

病理で、onion bulb(神経線維の周りに髄鞘が何重にもなって形成)が観察される。 求心性感覚に低下は認められないが、感覚神経の電気伝導速度検査にて電導速度の低下が認められる。同じ現象は他に球脊髄性筋萎縮症と肘部尺骨神経障害で観察される。

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