Fabry病

≪病態≫
真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹を特徴とし、伴性劣性遺伝する脂質蓄積症の一種である。
*α-ガラクトシダーゼA欠損のため、全身(血管内皮細胞や平滑筋細胞、汗腺、腎臓、心筋などに著明)にセラミドトリヘキソシドが蓄積する。
≪臨床像≫
・発熱と激しい四肢痛
・低汗症、皮膚に被角血管腫(angiokeratoma:口腔内側や陰部に限局することもある)。
・腎障害・・・光顕像では糸球体上皮細胞内の激しい空砲化、電顕像では糸球体血管内に大量のセラミド体がみられる。年長になると腎不全を来す。
・心筋障害、虚血性心疾患、脳血管障害、角膜混濁等を生じる。
≪診断≫
・白血球中の酵素で、α-ガラクトシダーゼのみの著しい低下がみられれば、診断は確定する。

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