コロイデレミア
網膜色素上皮細胞と脈絡膜の進行性止宿を生じる先天性夜盲。
≪遺伝≫
X染色体遺伝。
REP-1遺伝子の変異による。遺伝子診断をおこなう。
≪症状≫
小児期より、進行性の夜盲で発症する。
視野は輪状暗点から始まり、求心性視野狭窄を来たす。
視力は比較的保たれる。
≪眼底所見≫
初期：顆粒状色素沈着、限局性の色素上皮委縮。
末期：脈絡膜委縮が進行し、強膜が透見できる。正常網膜は島状に散在。
≪検査≫
GP 輪状暗点～求心性視野狭窄。
ＦＡ 背景蛍光の消失。脈絡膜の血管が造影され、正常網膜は相対的過蛍光。
ＥＲＧ 全ての反応で消失。
