KALLMANN症候群

定義
遺伝子疾患のひとつで、嗅覚低下と低ゴナドトロピン性腺機能低下を伴う疾患

機序
嗅球形成不全とGnRhの合成不全が見られる。
GnRhは分泌されないが成長ホルモンは生成されているため
身長などの成長には異常はみられないが、第二次性徴がみられない。

治療
男性ではhCGの投与
女性の場合はKaufmann療法を行う。

他の記事

注目の記事

白内障

病態 白内障とは、眼球内の水晶体が混濁する疾患です。水晶体混濁の増加は水晶体内のαクリスタリン蛋白変性に伴う不溶性蛋白増加が指摘されています。白内障で最も多いのは加齢に伴う老人性白内障です。年代 …続きを読む…