Prader-Willi症候群(HHHO症候群)

〔原因〕
父親由来の15番染色体q11-13領域の欠失(70%)、または不活化などにより、その機能が失われることで発症すると考えられている。
〔臨床像〕
①Hypotonia(筋緊張低下):乳児期より始まる
②Hypogonadism(性腺発育不全)
③Hypomentia(知能低下)
④Obesity(肥満):+20%以上の肥満
その他、糖代謝異常やアーモンド様眼裂、斜視、頭髪・虹彩の色素異常、耳介低位、鞍鼻、魚様口唇、低身長、短頭、短頸、中手足骨短小などがみられる。

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