Prader-Willi症候群（HHHO症候群）
〔原因〕
父親由来の15番染色体q11-13領域の欠失（70％）、または不活化などにより、その機能が失われることで発症すると考えられている。
〔臨床像〕
①Hypotonia（筋緊張低下）：乳児期より始まる
②Hypogonadism（性腺発育不全）
③Hypomentia（知能低下）
④Obesity（肥満）：＋20％以上の肥満
その他、糖代謝異常やアーモンド様眼裂、斜視、頭髪・虹彩の色素異常、耳介低位、鞍鼻、魚様口唇、低身長、短頭、短頸、中手足骨短小などがみられる。
父親由来の15番染色体q11-13領域の欠失（70％）、または不活化などにより、その機能が失われることで発症すると考えられている。
〔臨床像〕
①Hypotonia（筋緊張低下）：乳児期より始まる
②Hypogonadism（性腺発育不全）
③Hypomentia（知能低下）
④Obesity（肥満）：＋20％以上の肥満
その他、糖代謝異常やアーモンド様眼裂、斜視、頭髪・虹彩の色素異常、耳介低位、鞍鼻、魚様口唇、低身長、短頭、短頸、中手足骨短小などがみられる。
