Rothmund-Thomson症候群

自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。

3~6歳の間に50%に白内障を生じる。

皮膚委縮、毛細血管拡張、色素沈着。

 

 

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