自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
３～6歳の間に５０％に白内障を生じる。
皮膚委縮、毛細血管拡張、色素沈着。
症状 違和感、流涙、結膜充血、眼瞼浮腫。 炎症の程度、部位により、視力低下も訴える。 所見 上皮型の場合、角膜上皮に特徴的な樹枝状潰瘍を生じる。 実質に炎症が波及すると、角膜混濁、前房内炎症を認め …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
