Rothmund-Thomson症候群

自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。

3~6歳の間に50%に白内障を生じる。

皮膚委縮、毛細血管拡張、色素沈着。

 

 

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心室中隔欠損症(ventricular septal defect: VSD)

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1%ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…