自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
３～6歳の間に５０％に白内障を生じる。
皮膚委縮、毛細血管拡張、色素沈着。
網膜色素上皮；retinal pigment epithelium: RPE: 色素上皮 視細胞のメンテナンスに重要な細胞で、いわゆるブルフ膜を基底膜とする単層の立方上皮細胞であり、相互間はtight …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
