Stickler症候群

コラーゲン遺伝子の異常により、水晶体、硝子体のほか、骨格、心血管系の異常を伴う先天性疾患。

Wagner症候群とは別の疾患。

 

≪遺伝≫

常染色体優性遺伝。

原因遺伝子 COL2A1,COL11A1

 

 

≪所見≫

液化を伴う硝子体変性となり、濃縮した硝子体索のみが認められempty vitreousとよばれる。

強度近視を伴い、網脈絡膜委縮がつよい。

網膜剥離を伴いやすい。

網膜血管や周辺部に色素沈着を認める。

若年から白内障を伴う。

 

≪検査≫

それぞれの変化に応じた検査結果。

ERGは全て減弱する。

 

 

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