Stickler症候群
コラーゲン遺伝子の異常により、水晶体、硝子体のほか、骨格、心血管系の異常を伴う先天性疾患。
Wagner症候群とは別の疾患。
≪遺伝≫
常染色体優性遺伝。
原因遺伝子 COL2A1,COL11A1
≪所見≫
液化を伴う硝子体変性となり、濃縮した硝子体索のみが認められempty vitreousとよばれる。
強度近視を伴い、網脈絡膜委縮がつよい。
網膜剥離を伴いやすい。
網膜血管や周辺部に色素沈着を認める。
若年から白内障を伴う。
≪検査≫
それぞれの変化に応じた検査結果。
ＥＲＧは全て減弱する。
