自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
早老症、白内障、色素沈着などを起こす。
鳥様顔貌。
癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。
pigment epithelial detachment ：PED 検査所見 眼底像 色素上皮層の隆起として検眼鏡的に判別できるが、小さいものなどまれにポリープ状脈絡膜血管症 (PCV)のorga …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
