自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
早老症、白内障、色素沈着などを起こす。
鳥様顔貌。
癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。
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