Werner症候群

自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。

早老症、白内障、色素沈着などを起こす。

鳥様顔貌。

癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…