自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
早老症、白内障、色素沈着などを起こす。
鳥様顔貌。
癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。
≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。 熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
