自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
早老症、白内障、色素沈着などを起こす。
鳥様顔貌。
癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。
病態 白内障とは、眼球内の水晶体が混濁する疾患です。水晶体混濁の増加は水晶体内のαクリスタリン蛋白変性に伴う不溶性蛋白増加が指摘されています。白内障で最も多いのは加齢に伴う老人性白内障です。年代 …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
