自己の遺伝情報を守るゲノム安定化機構に関与する,Rec Qヘリカーぜ遺伝子の疾患。
早老症、白内障、色素沈着などを起こす。
鳥様顔貌。
癌の発生が若年で頻度が高くこの遺伝子の異常と発がんに関係があると考えられている。
症状 違和感、流涙、結膜充血、眼瞼浮腫。 炎症の程度、部位により、視力低下も訴える。 所見 上皮型の場合、角膜上皮に特徴的な樹枝状潰瘍を生じる。 実質に炎症が波及すると、角膜混濁、前房内炎症を認め …続きを読む…
The Never Ending Medical Dictionary
