ネコ鳴き症候群

5番短腕の欠失による。心奇形は少なく予後は良い。腎奇形が多い。
顔貌として、小頭症(→知能低下)、両眼解離、垂れ目、耳介低位が見られる。
筋トーヌスは低下する。

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心室中隔欠損症(ventricular septal defect: VSD)

≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1%ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…