ネコ鳴き症候群

5番短腕の欠失による。心奇形は少なく予後は良い。腎奇形が多い。
顔貌として、小頭症（→知能低下）、両眼解離、垂れ目、耳介低位が見られる。
筋トーヌスは低下する。

pigment epithelial detachment ：PED 検査所見眼底像　色素上皮層の隆起として検眼鏡的に判別できるが、小さいものなどまれにポリープ状脈絡膜血管症 (PCV)のorga …続きを読む…