ネコ鳴き症候群

5番短腕の欠失による。心奇形は少なく予後は良い。腎奇形が多い。
顔貌として、小頭症（→知能低下）、両眼解離、垂れ目、耳介低位が見られる。
筋トーヌスは低下する。