神経繊維腫症
＜神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）＞
遺伝子異常：17q11.2(neurofibromin)
頻度：1/4,000
皮膚症状：＜出生～学童期＞ cafe-au-lait斑（ほぼ100%)
＜小児＞雀卵斑様色素斑
＜思春期以降＞皮膚神経線維腫
主な脳腫瘍：視神経膠種
眼病変：虹彩過誤腫
その他の症状：軽度知能障害、骨の変形・骨折、他臓器の腫瘍
治療：対症療法
予後：良好から死亡まで様々
＜神経線維腫症2型＞
遺伝子異常：22q12(merlin)
頻度：1/50,000
皮膚症状：欠如またはわずか
主な脳腫瘍：聴神経腫瘍 （両側）、三叉神経鞘腫、髄膜腫など
眼病変：若年性白内障
治療：腫瘍切除
予後：神経症状の改善は困難
