神経繊維腫症

神経線維腫症1型(von Recklinghausen病)

遺伝子異常:17q11.2(neurofibromin)

頻度:1/4,000

皮膚症状:<出生~学童期> cafe-au-lait斑(ほぼ100%)

          <小児>雀卵斑様色素

          <思春期以降>皮膚神経線維腫

主な脳腫瘍:視神経膠種

眼病変:虹彩過誤腫

その他の症状:軽度知能障害、骨の変形・骨折、他臓器の腫瘍

治療:対症療法

予後:良好から死亡まで様々

 

<神経線維腫症2型>

遺伝子異常:22q12(merlin)

頻度:1/50,000

皮膚症状:欠如またはわずか

主な脳腫瘍:聴神経腫瘍 (両側)、三叉神経鞘腫、髄膜腫など

眼病変:若年性白内障

治療:腫瘍切除

予後:神経症状の改善は困難

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