網膜色素変性症
網膜色素変性症 遺伝性疾患。優性、劣性、伴性劣性いずれも存在する。 症状 夜盲、視野狭窄
難聴を合併するUsher症候群 外眼筋麻痺、心筋症を合併するKearns-Sayre症候群（ミトコンドリア変性疾患である） などが知られている。
治療 有効な治療法は存在しない。
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心室中隔欠損症(ventricular septal defect: VSD)
≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…
