遺伝性球状赤血球症

常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。溶血性貧血を起こし、幼少時からの胆石と脾腫を特徴とする。正常赤血球を形づくる骨格形成タンパクのスペクトリンなどが異常を示し、赤血球が球状になる。そのため、脾臓で赤血球が壊されることになり血管外溶血を示す。検査では、赤血球浸透圧抵抗減弱、自己溶血試験陽性を示し、治療法としては脾摘が行われる。合併症として、パルボウイルスB19感染に伴う伝染性紅斑が挙げられる。

注目の記事

遺伝子解析ソフトウエア

定義 遺伝子研究を行う際のツール。プラスミド作成、プライマー作成、DNAシークエンス等で欠かせないソフトウエア。最近ではフリーのものも多く出回るようになってきた。またこれまではMac環境でないとつか …続きを読む…