遺伝性球状赤血球症
常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。溶血性貧血を起こし、幼少時からの胆石と脾腫を特徴とする。正常赤血球を形づくる骨格形成タンパクのスペクトリンなどが異常を示し、赤血球が球状になる。そのため、脾臓で赤血球が壊されることになり血管外溶血を示す。検査では、赤血球浸透圧抵抗減弱、自己溶血試験陽性を示し、治療法としては脾摘が行われる。合併症として、パルボウイルスB19感染に伴う伝染性紅斑が挙げられる。
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心室中隔欠損症(ventricular septal defect: VSD)
≪疫学・概念≫ 先天性心疾患は出生児の1％ほどが合併する。心室中隔欠損とは心室中隔に欠損校が存在する奇形である。心室中隔は漏斗部中隔、膜様部中隔、肉柱性中隔、流入路中隔の4部分に分けられ、これらの中 …続きを読む…
