遺伝性球状赤血球症

常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。溶血性貧血を起こし、幼少時からの胆石と脾腫を特徴とする。正常赤血球を形づくる骨格形成タンパクのスペクトリンなどが異常を示し、赤血球が球状になる。そのため、脾臓で赤血球が壊されることになり血管外溶血を示す。検査では、赤血球浸透圧抵抗減弱、自己溶血試験陽性を示し、治療法としては脾摘が行われる。合併症として、パルボウイルスB19感染に伴う伝染性紅斑が挙げられる。

他の記事

注目の記事

白内障

病態 白内障とは、眼球内の水晶体が混濁する疾患です。水晶体混濁の増加は水晶体内のαクリスタリン蛋白変性に伴う不溶性蛋白増加が指摘されています。白内障で最も多いのは加齢に伴う老人性白内障です。年代 …続きを読む…