黄斑変性

遺伝的背景をもつmacular degenerationとして以下のようなものがある。

病名

原因遺伝子:原因遺伝子コーディング蛋白の機能

で列記。各論は各項目参照。

変性疾患と遺伝子情報についてはこちら

RetNet

Recessive Stargardt disease

ABCR/ABCA4:retinoid transporter

Vitelliform macular dystrophy; Best macular dystrophy

VMD2: anion channel

Sorsby’s fundus dystrophy

TIMP3: Metalloproteinase inhibitor

Malattia Leventinese;Dominant radial drusen;Doyne honeycomb reinal dystrophy

EFEMP1 : extracellular matrix structural protein

Dominant Stargardt-like disease

ELOVL4: enbyme for long-chain fatty acid synthesis

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熱傷

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。 熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…