黄斑変性
遺伝的背景をもつmacular degenerationとして以下のようなものがある。
病名
原因遺伝子:原因遺伝子コーディング蛋白の機能
で列記。各論は各項目参照。
変性疾患と遺伝子情報についてはこちら
ABCR/ABCA4:retinoid transporter
Vitelliform macular dystrophy; Best macular dystrophy
VMD2: anion channel
Sorsby’s fundus dystrophy
TIMP3: Metalloproteinase inhibitor
Malattia Leventinese;Dominant radial drusen;Doyne honeycomb reinal dystrophy
EFEMP1 : extracellular matrix structural protein
Dominant Stargardt-like disease
ELOVL4: enbyme for long-chain fatty acid synthesis