黄斑変性

遺伝的背景をもつmacular degenerationとして以下のようなものがある。

病名

原因遺伝子:原因遺伝子コーディング蛋白の機能

で列記。各論は各項目参照。

変性疾患と遺伝子情報についてはこちら

RetNet

Recessive Stargardt disease

ABCR/ABCA4:retinoid transporter

Vitelliform macular dystrophy; Best macular dystrophy

VMD2: anion channel

Sorsby’s fundus dystrophy

TIMP3: Metalloproteinase inhibitor

Malattia Leventinese;Dominant radial drusen;Doyne honeycomb reinal dystrophy

EFEMP1 : extracellular matrix structural protein

Dominant Stargardt-like disease

ELOVL4: enbyme for long-chain fatty acid synthesis

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