Fabry disease

α-galactosidase Aの欠損により、トリヘキソシルセラミドが全身の臓器に進行性に蓄積。治療可能である点で重要な疾患である。
頻度:4000人に一人
伴性劣性遺伝。
(症状)
被角血管腫、四肢末端痛、角膜混濁、腎障害(尿タンパク、血尿を認め、40代で腎不全)、心筋障害、脳血管障害

2週間に1回、酵素を点滴で補充することで症状の改善や進展防止可能。

注目の記事

眼内レンズ縫着術

眼内レンズ縫着術 概念:眼内レンズを挿入する場合には嚢内固定、嚢外固定の両手技があるが、水晶体全摘出術を行なったり、チン氏帯が高度に断裂した場合には水晶体嚢による眼内レンズの支持が得られないため、毛様 …続きを読む…