Fabry disease

α-galactosidase Aの欠損により、トリヘキソシルセラミドが全身の臓器に進行性に蓄積。治療可能である点で重要な疾患である。
頻度:4000人に一人
伴性劣性遺伝。
(症状)
被角血管腫、四肢末端痛、角膜混濁、腎障害(尿タンパク、血尿を認め、40代で腎不全)、心筋障害、脳血管障害

2週間に1回、酵素を点滴で補充することで症状の改善や進展防止可能。

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