Fabry disease

α-galactosidase Aの欠損により、トリヘキソシルセラミドが全身の臓器に進行性に蓄積。治療可能である点で重要な疾患である。
頻度:4000人に一人
伴性劣性遺伝。
(症状)
被角血管腫、四肢末端痛、角膜混濁、腎障害(尿タンパク、血尿を認め、40代で腎不全)、心筋障害、脳血管障害

2週間に1回、酵素を点滴で補充することで症状の改善や進展防止可能。

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熱傷

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。 熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…