Gitelman症候群

《概念》
Bartter症候群類似の低K血症性代謝性アルカローシスをきたす。
《病態》
遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子の異常によるNa、Clの再吸収↓によりBartter症候群と類似の病態を呈する。
《疫学》
発症年齢はBartter症候群が小児に多いのに対し、思春期以降に軽度の筋力低下やテタニーで発症することが多い。
《臨床像》
血圧正常、R-A-A系↑、低K血症、低Mg血症、低Ca尿症
《治療》
K製剤、K保持性利尿薬(スピロノラクトン、トリアムテレン)

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