Recessive_Stargardt_disease

別称 : fundus flavimaculatus

発症年齢  10歳代

自覚症状  視力低下 色覚異常

検査所見  後極部の黄色斑点、黄斑部萎縮 

FA所見    dark choroid(造影初期から後期にわたって色素上皮のリポフスチン蓄積により脈絡膜背景蛍光がマスクされて暗く映る現象)及び黄斑部過蛍光

ERG,EOG   正常から軽度異常

色覚異常  赤緑、青黄色覚異常

視野    中心暗点

病因    視細胞外節の特異的蛋白ABCR (ABC transporter)の遺伝子変異が原因であることが知られている。ABCRには、retinoid cycleにおいてall-trans retinal をall-trans retinolへと変換する過程を促進する働きがあり、ABCRの欠損及びABCRレベルの減少はこのcycle停滞により all-trans retinalの蓄積をもたらす。さらに結果として、暗順応の低下とretinoid cycleの副産物であるA2E( bis-retinal/ethanolamine)の蓄積促進がおこる。このA2Eは光毒性をもち、光照射によりフリーラジカルを産生し、周辺細胞を障害することがわかっている。

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