家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)

≪病態≫
トランスサイレチン遺伝子異常により肝臓でアミロイド繊維蛋白が合成され、全身臓器に沈着して全身症候群を示す。
常染色体優性遺伝をとり、末梢神経が障害される。

≪症状≫
感覚障害優位の末梢神経障害
自律神経障害:膀胱直腸障害、起立性低血圧
その他、ネフローゼ、甲状腺機能低下症、巨舌、難治性心不全を認める

≪治療≫
生体肝移植が有効

注目の記事

破嚢

後嚢破損 超音波水晶体乳化吸引術が普及した現在、後嚢破損の発生率は施設間、術者間の差はあるが約3%と言われる。逆にどんな名人でも破嚢のリスクはゼロではない。その後の適切な対応によって、術後の視機能は良 …続きを読む…