家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)

≪病態≫
トランスサイレチン遺伝子異常により肝臓でアミロイド繊維蛋白が合成され、全身臓器に沈着して全身症候群を示す。
常染色体優性遺伝をとり、末梢神経が障害される。

≪症状≫
感覚障害優位の末梢神経障害
自律神経障害:膀胱直腸障害、起立性低血圧
その他、ネフローゼ、甲状腺機能低下症、巨舌、難治性心不全を認める

≪治療≫
生体肝移植が有効

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熱傷

≪病態≫ 熱の作用で、細胞レベルでたんぱく質が変性することにより生物学的活性が失われ、膜脂質の流動性が高まり、膜内の酵素活性が失われ、細胞機能が障害される。 熱の直接作用により、表皮や真皮に障害が …続きを読む…