グリコーゲン代謝に関与する酵素の障害に基づいて、グリコーゲンが組織に異常に蓄積する先天性遺伝性疾患を糖原病といい、現在0～Ⅷ型が知られている。大きく、肝型と筋型に分けられる。肝型は肝腫大、低血糖発作、耐糖能異常などを示し、0、Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型がこれにあたる。筋型は筋力低下、易疲労性、血清CK↑等を示し、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ型がこれにあたる。Ⅱ型は全身型で、Ⅲ型は肝筋型である。
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