糖原病

グリコーゲン代謝に関与する酵素の障害に基づいて、グリコーゲンが組織に異常に蓄積する先天性遺伝性疾患を糖原病といい、現在0～Ⅷ型が知られている。大きく、肝型と筋型に分けられる。
肝型は肝腫大、低血糖発作、耐糖能異常などを示し、0、Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型がこれにあたる。筋型は筋力低下、易疲労性、血清CK↑等を示し、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ型がこれにあたる。Ⅱ型は全身型で、Ⅲ型は肝筋型である。

他の記事

注目の記事

角膜ヘルペス

症状 違和感、流涙、結膜充血、眼瞼浮腫。 炎症の程度、部位により、視力低下も訴える。 所見 上皮型の場合、角膜上皮に特徴的な樹枝状潰瘍を生じる。 実質に炎症が波及すると、角膜混濁、前房内炎症を認め …続きを読む…